Please use this identifier to cite or link to this item:
http://hdl.handle.net/20.500.12323/5972| Title: | Новые мутации в гене дистрофина у больных мышечной дистрофией Дюшенна |
| Authors: | Агаева, Салтанат Аршад Мамедов, Аяз Мамед Мамедбейли, Айтен Камал Валиева, Лейла Садраддин |
| Keywords: | мышечная дистрофия Дюшенна креатинфосфокиназа ген дистрофина экзон мутация |
| Issue Date: | Jul-2021 |
| Citation: | Общая биология. Серия: Естественные и технические науки |
| Series/Report no.: | ;№ 7 |
| Abstract: | Мутации в гене дистрофина (DMD) являются причиной мышечной дистрофии Дюшенна (мдД) — тяжелого нейромышечного заболевания, приводящего к 20 годам к смерти пациентов мужского пола. Впервые, методом молекулярной диагностики MLPA (multiplex legationdependent probe amplification) разработанным лабораторией был проведен анализ структуры этого гена у членов двух этнически различающихся семей из Азербайджана с диагнозом мдД. Были идентифицированы две различающиеся мутации (делеция большого региона, охватывающего 13 экзонов (от 8-го до 20-го) и делеция 45-го экзона), соотнесенные с двумя различными этническими группами населения Азербайджана. Исследовательская работа проводилась в лаборатории генетики человека Института Генетических Ресурсов Национальной Академии Наук Азербайджана и лаборатории Молекулярной Биологии и Генетики Университета Западного Каспия. |
| URI: | http://hdl.handle.net/20.500.12323/5972 |
| Appears in Collections: | Publication |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Новые мутации в гене дистрофина у больных мышечной дистрофией Дюшенна.pdf | 427.47 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.