Please use this identifier to cite or link to this item:
http://hdl.handle.net/20.500.12323/5972
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
---|---|---|
dc.contributor.author | Агаева, Салтанат Аршад | - |
dc.contributor.author | Мамедов, Аяз Мамед | - |
dc.contributor.author | Мамедбейли, Айтен Камал | - |
dc.contributor.author | Валиева, Лейла Садраддин | - |
dc.date.accessioned | 2022-09-16T06:47:10Z | - |
dc.date.available | 2022-09-16T06:47:10Z | - |
dc.date.issued | 2021-07 | - |
dc.identifier.citation | Общая биология. Серия: Естественные и технические науки | en_US |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.12323/5972 | - |
dc.description.abstract | Мутации в гене дистрофина (DMD) являются причиной мышечной дистрофии Дюшенна (мдД) — тяжелого нейромышечного заболевания, приводящего к 20 годам к смерти пациентов мужского пола. Впервые, методом молекулярной диагностики MLPA (multiplex legationdependent probe amplification) разработанным лабораторией был проведен анализ структуры этого гена у членов двух этнически различающихся семей из Азербайджана с диагнозом мдД. Были идентифицированы две различающиеся мутации (делеция большого региона, охватывающего 13 экзонов (от 8-го до 20-го) и делеция 45-го экзона), соотнесенные с двумя различными этническими группами населения Азербайджана. Исследовательская работа проводилась в лаборатории генетики человека Института Генетических Ресурсов Национальной Академии Наук Азербайджана и лаборатории Молекулярной Биологии и Генетики Университета Западного Каспия. | en_US |
dc.language.iso | other | en_US |
dc.relation.ispartofseries | ;№ 7 | - |
dc.subject | мышечная дистрофия Дюшенна | en_US |
dc.subject | креатинфосфокиназа | en_US |
dc.subject | ген дистрофина | en_US |
dc.subject | экзон | en_US |
dc.subject | мутация | en_US |
dc.title | Новые мутации в гене дистрофина у больных мышечной дистрофией Дюшенна | en_US |
dc.type | Article | en_US |
Appears in Collections: | Publication |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
Новые мутации в гене дистрофина у больных мышечной дистрофией Дюшенна.pdf | 427.47 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.