Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/20.500.12323/5972
Full metadata record
DC FieldValueLanguage
dc.contributor.authorАгаева, Салтанат Аршад-
dc.contributor.authorМамедов, Аяз Мамед-
dc.contributor.authorМамедбейли, Айтен Камал-
dc.contributor.authorВалиева, Лейла Садраддин-
dc.date.accessioned2022-09-16T06:47:10Z-
dc.date.available2022-09-16T06:47:10Z-
dc.date.issued2021-07-
dc.identifier.citationОбщая биология. Серия: Естественные и технические наукиen_US
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.12323/5972-
dc.description.abstractМутации в гене дистрофина (DMD) являются причиной мышечной дистрофии Дюшенна (мдД) — тяжелого нейромышечного заболевания, приводящего к 20 годам к смерти пациентов мужского пола. Впервые, методом молекулярной диагностики MLPA (multiplex legationdependent probe amplification) разработанным лабораторией был проведен анализ структуры этого гена у членов двух этнически различающихся семей из Азербайджана с диагнозом мдД. Были идентифицированы две различающиеся мутации (делеция большого региона, охватывающего 13 экзонов (от 8-го до 20-го) и делеция 45-го экзона), соотнесенные с двумя различными этническими группами населения Азербайджана. Исследовательская работа проводилась в лаборатории генетики человека Института Генетических Ресурсов Национальной Академии Наук Азербайджана и лаборатории Молекулярной Биологии и Генетики Университета Западного Каспия.en_US
dc.language.isootheren_US
dc.relation.ispartofseries;№ 7-
dc.subjectмышечная дистрофия Дюшеннаen_US
dc.subjectкреатинфосфокиназаen_US
dc.subjectген дистрофинаen_US
dc.subjectэкзонen_US
dc.subjectмутацияen_US
dc.titleНовые мутации в гене дистрофина у больных мышечной дистрофией Дюшеннаen_US
dc.typeArticleen_US
Appears in Collections:Publication



Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.